產婦產檢

唐氏症是人體的第21對染色體異常所以起。除了外表特別是臉部表徵的變化外，也常會伴隨先天性心臟病或其他功能異常疾病；如消化性腸阻塞、白血病等等。另外唐氏症患者的智商約落在35 ~ 70之間，是屬於輕度到中度智障。

唐氏症發生的機率大約是1/800~1000。懷孕時母親的年齡是唐氏症最重要的危險因子；34歲生出唐氏症的風險值是24歲的5倍，而45歲的風險值是24歲的50倍。

截至目前為止無任何醫療方法可以治好唐氏症。唐氏症檢測方法很多，不論選擇何種檢測方式，建議應及早進行。若檢測結果屬高危險群者，應提早安排絨毛末採樣或羊膜穿刺術來獲取胎兒的細胞進行檢查，以診斷染色體是否異常。一旦確定胎兒異常，必須進行終止懷孕時，這時週數較早，孕婦接受手術時的危險性和併發症發生的機會相對較小，對於身心方面的衝擊也較小。

羊膜穿刺檢查和新世代高準確性唐氏症檢測比較表
方法	可作篩檢週數	檢測率	費用	優點	缺點
羊膜穿刺檢查	16週以上	>99%	一般	1. 準確度高。 2. 雙胞胎可個別檢測。	1. 約1/1000流產率。 2. 檢查週數較晚。 3. 侵入式檢查。
新世代高準確性唐氏症檢測	12週以上	>99%	較高	1. 準確度高。 2. 檢查週數最早。 3. 非侵入式檢查.。	僅限單胞胎或同卵雙胞胎檢查。

染色體微小片段缺失症候群

每個人身上有將近三萬個基因，這些基因分散在46條染色體上。傳統的染色體檢查主要是偵測染色體數目異常及大片段的構造異常，因此受限於其解析度，並無法偵測出微小片段的缺失。 "染色體微小片段缺失症候群"的定義為"一段染色體片段的遺失，此片段可能包含了數個以上的基因，但由於片段太小，又無法由傳統染色體檢查偵測得知。" 有鑑於此，科學醫療界於是發展了晶片式全基因體定量分析術(ACGH Array Comparative Genomic Hybridization)。

染色體微小片段缺失症候群臨床表徵

• 發育遲緩、胎兒過小、胎兒生長停滯、神經系統發育不全。
• 智能障礙、學習障礙、癲癇、小腦症、肌肉張力低下、情緒障礙。
• 臉部特徵異常。
• 心臟血管系統先天異常。
• 其他先天性發育異常

檢測時間

和傳統羊膜穿刺羊水檢測同時進行，約妊娠16週以上。

感覺神經性聽損

根據國內學界的研究，感覺神經性聽損在國內兒童的發生率約在3/1000至1/100，約有2/3可歸因於遺傳因素。根據統計，國人感覺神經性聽損兒童的基因變異，以GJB2(CX26)基因、SLC26A4(PDS)基因及粒線體12S rRNA基因等三個感覺神經性聽損基因最為常見。平均而言，感覺神經性聽損兒童約有1/3可在這三個基因找到基因變異。傳統上認為成因不明的兒童感覺神經性聽損，其實有相當比例可透過基因檢測的方式找出原因的。

夫妻雙方都沒有聽損情形，有必要接受感覺神經性聽損基因篩檢嗎?

目前常見感覺神經性聽損基因的變異都是隱性遺傳，通常父母雙方都是基因變異的帶因者，子代中會有1/4的機會會發生聽損。因此家族即使都沒有人有聽損情形，也不能排除家族成員有帶因者的情形。若要確定，唯有透過感覺神經性聽損基因檢測來篩檢。

甚麼是先天性中樞性換氣不足症候群?

先天性中樞性換氣不足症候群是一種自體顯性遺傳疾病，是因為體內PHOX2B基因發生突變所造成。其發生機率約有1/100,000至1/10,000，目前發現許多嬰兒瘁死的案例很可能和此病有關。先天性中樞性換氣不足症候群是一種出生即存在的疾病；出生後一年內會發生睡眠時呼吸障礙、餵食異常、胃腸道蠕動異常、瞳孔異常等症狀。

夫妻雙方家族都沒有先天性中樞性換氣不足症候群情形，有必要接受基因檢測嗎?

此為一種自體顯性遺傳疾病，多為自發性突變，家族中雖未有人罹病，但不能排除自發性突變的可能。過去因診斷此疾病的困難，所以罹患此症的孩童死亡率極高。目前PHOX2B基因篩檢，可協助早期診斷，達到及早治療與預防的目的。

檢測方式和時間

寶寶腳跟採血。約三周可得知結果。

甚麼是脊髓性肌肉萎縮症 (SMA) ?

脊髓性肌肉萎縮症 SMA是一種可以致命的遺傳疾病；主要是因為第五條染色體上一種稱為"運動神經元存活基因(SMN)"產生突變所致。SMA是屬於自體隱性遺傳疾病，帶因者雖不會發病，但當父母雙方都是帶因者時，每一胎就會有四分之一的機會會生下罹患SMA的寶寶。約95%的SMA的患者是因為SMN1的這段基因出現大片段缺失或轉換導致。大部分正常人具有二個以上的SMN1基因，而帶因者只具有一個SMN1基因，患者則完全沒有正常的SMN1基因。在台灣約每40人就會有一位帶因者，帶因率僅次於海洋性貧血的遺傳疾病。

SMA在各年齡階層皆有可能發生。發病時，患者的肌肉會產生對稱性、逐漸性地退化且軟弱無力地萎縮表現；進而逐漸影響患者控制隨意肌的能力，如走路、爬行、吞嚥、呼吸、頭頸肌肉控制等日常動作。一般來說，SMA依其發病年齡、疾病嚴重度及肌肉受影響程度可分為下述三型：

• 第一型 WHD (Werdning-Hoffmann Disease): 一般出生六個月內就會出現四肢及軀幹因嚴重肌張力衰退而呈現無力症狀，肌腱反射 消失、無法吞嚥、呼吸困難等症狀。通常嬰兒在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。
• 第二型 DD (Dubowitz Disease): 出生後六個月到一歲半之間，患者開始出現對稱性下肢近端肌肉無力，導致無法走路 和站立，偶而手部會顫抖，有正常的臉部表情。少數患者在孩童時期因併發症感染而 死亡，多數患者仰賴外來健康支援與照護可以存活到成年。
• 第三型 KWD (Kugelberg-Welander Disease): 發病年齡從一歲半到成年都可能發生。通常以肢體近端肌肉表現輕度無力，僅在跑步或走樓梯等活動時造成輕微不便，通常這型患者可長期存活。

檢測方式和時間

抽血收集全血2cc ~ 3cc，採雙平台(DHPLC + MLPA)檢測系統，準確度高達95%以上。約二到三周可得知結果。